PORFIRJA (IS-SINDROMU TAL-VAMPIRI): KAWŻI, SINTOMI, DIJANJOSI, FATTURI TA ’RISKJU U TRATTAMENT

Għal Twissijiet ta 'Ħeffa Abbona Issa

Kardjomijopatija Ipertrofika: Sintomi, Kawżi, Trattament U Prevenzjoni Ara l-Kampjun Għal Twissijiet ta 'ĦAFNA ĦALLI NOTIFIKI Għal Twissijiet ta 'Kuljum

Just In

7 sigħat ilu Chaitra Navratri 2021: Data, Muhurta, Ritwali U Sinifikat ta 'Dan il-Festival
8 sigħat ilu Hina Khan Glams Up Bil-Ram Green Eye Shadow U Xufftejn Nude Tleqq Ikseb Id-Dehra Fi Ftit Passi Sempliċi!
10 sigħat ilu Ugadi And Baisakhi 2021: Spruce Up Your Festive Look With Celebs-Inspired Traditional Suits
13-il siegħa ilu Oroskopju ta 'Kuljum: 13 ta' April 2021

Must Watch

Titlifx

Id-dar Saħħa Il-kura tad-Disturbi Disorders Cure oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn fit-18 ta 'Ottubru, 2019

Is-sindromu tal-vampiri huwa disturb ġenetiku rari tad-demm li ġeneralment jaffettwa l-ġilda u s-sistema nervuża. F'termini mediċi, hija magħrufa bħala porfirja ^[1] . Il-kundizzjoni tissejjaħ 'vampir' minħabba s-sintomi tagħha li hija simili għall-vampir mitoloġiku tas-seklu 18.

Il-Porfirja ġiet skoperta żmien twil ilu, ħafna qabel l-invenzjoni ta 'antibijotiċi, sanità u refriġerazzjoni. F’dawk il-jiem, in-nies b’din il-kundizzjoni kienu meqjusa bħala ‘vampir’ minħabba s-sintomi tagħhom bħal ta ’vampir li jinvolvu fangs, ċrieki skuri madwar l-għajnejn, awrina ħamrani u insensittività għax-xemx. Madankollu, il-kundizzjoni ġiet studjata aktar tard minn esperti mediċi u t-trattamenti tagħha ġew ivvintati ^[tnejn] .

Teoriji Xjentifiċi Wara l-Porfirja

Skond Desiree Lyon Howe, il-fundatriċi tal-Fondazzjoni Amerikana tal-Porfirja u li tbati minn porfirja akuta intermittenti, din il-marda rari kienet prevalenti fost il-komunitajiet remoti fl-Ewropa matul il-perjodu ta 'l-età tan-nofs meta n-nies kienu jgħixu' l bogħod mill-kuntatt tal-moderni. dinja ^[25] .

Roger Luckhurst, professur fil-Letteratura Moderna u Kontemporanja (Londra) u l-editur tal-ktieb 'Dracula' ta 'Bram Stoker semma bosta fatturi u inċidenti responsabbli għall-porfirja fis-snin 1730. Huwa semma li matul l-età medjevali, katastrofi laqtet iż-żoni remoti tal-Ewropa u kkawżat ġuħ, pesta u ħafna mard sever bħall-katalepsija (riġidità tal-ġisem u telf ta 'sensazzjoni) ^[26] .

Minħabba n-nuqqas ta 'kuntatt mad-dinja ta' barra u l-insuffiċjenza tal-mediċini, in-nies bil-porfirja kellhom diżabilità mentali minħabba l-biża ', id-depressjoni u fatturi oħra u bdew jieklu lilhom infushom mill-ġuħ estrem. Ukoll, minħabba n-nuqqas ta ’għarfien dwar tilqim u drogi moderni, mard ikkawżat minħabba gidma ta’ annimali bħar-rabja nfirex f’ammont kbir matul iż-żmien li kkawżalhom stmerrija għall-ilma u għad-dawl, alluċinazzjoni u aggressjoni.

Kawża oħra, kif imsemmi mill-Professur Roger Luckhurst, tindika li peress li dawn il-komunitajiet Ewropej baqgħu iżolati għal żmien twil, hija kkawżat malnutrizzjoni minħabba dieta ħażina u aktar suxxettibbli għal bosta mard li minħabba fihom il-ġeni tagħhom setgħu mmutaw għall-agħar li kkawżaw il-vampir. bħal sintomi.

Hekk kif għadda ż-żmien u saru ż-żwiġijiet, l-anormalitajiet fil-ġene għaddew mill-ġenituri għat-tfal u kkawżaw it-tixrid tal-kundizzjoni.

Kawża tal-Porfirja

Fil-bnedmin, l-ossiġenu mill-pulmuni jiġi ttrasferit għal partijiet oħra tal-ġisem permezz ta ’proteina speċjali fiċ-ċelloli ħomor tad-demm imsejħa emoglobina li hija wkoll responsabbli għall-kulur aħmar tad-demm. L-emoglobina fiha grupp prostetiku msejjaħ heme li jinkludi porfirin u iron-ion fiċ-ċentru. Normalment isir fiċ-ċelloli ħomor tad-demm, il-mudullun u l-fwied.

Heme huwa magħmul fi tmien stadji sekwenzjali kull wieħed minn enżima separata prodotta minn porphyrin. Jekk xi wieħed minn dawn it-tmien passi jonqos matul il-bini ta 'hemem minħabba mutazzjoni ġenetika jew tossina ambjentali, is-sinteżi ta' l-enżimi titħarbat u tikkawża n-nuqqas tagħha u twassal għal porfirja. Hemm madwar ħafna tipi differenti ta 'porfirja u l-kundizzjoni hija marbuta mat-tip ta' enżima li hija nieqsa ^[3] .

Tipi ta 'Porfirja

Hemm 4 tipi ta 'porfirja li fihom tnejn huma kkaratterizzati mis-sintomi tagħha u l-aħħar tnejn huma maqsuma mill-patofiżjoloġija.

1. Porfirja bbażata fuq is-sintomi

Porfirja akuta (AP): Din il-kundizzjoni ta 'periklu għall-ħajja tidher malajr u taffettwa s-sistema nervuża. Is-sintomi ta 'AP idumu għal ġimgħa jew ġimagħtejn u wara li jidhru, is-sintomi jibdew jitjiebu. AP rarament iseħħ qabel il-pubertà u wara l-menopawsa ^[4] .
Porfirja tal-ġilda (CP): Huma prinċipalment maqsuma f’sitt tipi u kull tip jindika kundizzjonijiet relatati ma ’mard sever tal-ġilda bħal sensittività eċċessiva għad-dawl tax-xemx, infafet, edema, ħmura, ċikatriċi u tiskura tal-ġilda. Is-sintomi ta 'CP jibdew matul it-tfulija ^[5] .

2. Porfirja bbażata fuq il-Patofiżjoloġija

Porfirja eritropojetika: Huwa kkaratterizzat minn produzzjoni żejda ta 'porfirini, speċjalment fil-mudullun ^[6] .
Porfirja epatika : Huwa kkaratterizzat minn produzzjoni żejda ta 'porfirini fil-fwied ^[7] .

Sintomi tal-Porfirja

Sintomi ta 'porfirja skond it-tipi tagħha huma kif ġej.

Porfirja akuta

Nefħa u uġigħ qawwi fl-addome
Stitikezza, rimettar jew dijarea
Palpitazzjoni tal-qalb
Kundizzjonijiet mentali bħal ansjetà, alluċinazzjoni, jew paranojja ^[8]
Nuqqas ta 'rqad
Qbid ^[8]
Awrina ħamra jew kannella ^[9]
Uġigħ fil-muskoli, dgħjufija, tnemnim jew paraliżi
Pressjoni għolja

Porfirja tal-ġilda

Sensittività eċċessiva għad-dawl tax-xemx ^[10]
Uġigħ ħruq fid-dawl tax-xemx jew dawl artifiċjali
Nefħa tal-ġilda bl-uġigħ
Ħmura fil-ġilda
Ċikatriċi u tibdil fil-kulur tal-ġilda ^[10]
Żieda fit-tkabbir tax-xagħar
Folji minn brix minuri
Awrina lewn blu
Tkabbir ta 'xagħar mhux normali fuq il-wiċċ ^[ħdax]
Tiskura tal-ġilda esposta
Ċikatriċi severi tal-ġilda li jirriżultaw fi snien esposti bħal fang u xufftejn ħomor.

Fatturi ta 'Riskju tal-Porfirja

Meta l-porfirja tinkiseb, hija prinċipalment minħabba tossini ambjentali li jqanqlu s-sintomi tal-vampiriżmu. Dawn huma kif ġej:

Espożizzjoni għad-dawl tax-xemx ^[1]
Tiekol tat-tewm jew ikel ibbażat fuq it-tewm ^[12]
Mediċini ormonali bħall-ormoni mestrwali
It-tipjip ^[13]
Stress fiżiku jew emozzjonali ^[14]
Infezzjoni
Abbuż ta 'sustanzi
Dieta jew sawm
Drogi bħal pilloli għall-kontroll tat-twelid jew drogi psikoattivi
Akkumulazzjoni eċċessiva ta 'ħadid fil-ġisem ^[ħmistax]
Mard tal-fwied

Kumplikazzjonijiet tal-Porfirja

Il-kumplikazzjonijiet tal-porfirja huma kif ġej:

Insuffiċjenza tal-kliewi ^[16]
Ħsara permanenti fil-ġilda ^[5]
Ħsara fil-fwied
Deidrazzjoni severa ^[4]
Iponatrimja, sodju baxx fil-ġisem
Problemi serji tan-nifs ^[4]

Dijanjosi tal-Porfirja

Kultant il-porfirja hija diffiċli biex tinstab billi s-sintomi tagħha huma simili għas-sindromu ta 'Guillain-Barre. Madankollu, id-dijanjosi titwettaq bit-testijiet li ġejjin:

Test tad-demm, l-awrina u l-ippurgar: Biex tiskopri problemi fil-kliewi u fil-fwied u t-tip u l-livell ta 'porfirini fil-ġisem ^[17] .
Ittestjar tad-DNA: Biex tifhem il-kawża wara l-mutazzjoni tal-ġene ^[18] .

Trattament Tal-Porfirja

It-trattament tal-porfirja huwa bbażat fuq it-tipi tiegħu. Dawn huma kif ġej:

Mediċini ġol-vini: L-ematina, il-glukożju u mediċini fluwidi oħra jingħataw ġol-vina biex iżommu l-livelli ta ’eme, zokkor u fluwidi fil-ġisem. It-trattament isir prinċipalment fil-porfirja AP akuta ^[4] .
Flebotomija: Fis-CP, ċertu ammont ta 'demm jiġi rtirat mill-vini ta' persuna biex jitnaqqas il-livell ta 'ħadid fil-ġisem ^[19] .
Mediċini Beta carotene: Biex ittejjeb it-tolleranza tal-ġilda għad-dawl tax-xemx ^[għoxrin] .
Mediċini kontra l-malarja: Drogi bħal hydroxychloroquine u chloroquine, li jintużaw biex jittrattaw sintomi tal-malarja jintużaw biex jassorbu ammont eċċessiv ta 'porphyrins mill-ġisem ^{[wieħed u għoxrin]} .
Supplimenti ta 'Vitamina D: Biex ittejjeb il-kundizzjonijiet ikkawżati minħabba defiċjenza ta 'vitamina D. ^[22] .
Trapjant tal-mudullun: Għall-produzzjoni ta 'ċelloli tad-demm ġodda u b'saħħithom fil-ġisem ^{[2. 3]} .
Trapjant ta 'ċelloli staminali: Dan jitwettaq bl-użu tad-demm tal-kurdun taż-żokra li huwa sors rikk ta 'ċelloli staminali mill-mudullun ^[24] .

Għajnuniet biex tittratta l-Porfirja

Ilbes gerijiet protettivi meta tkun barra fix-xemx.
Evita d-drogi jew l-alkoħol jekk għandek porfirja.
Tiekolx it-tewm għax jista 'jwassal għas-sintomi ta' din il-kundizzjoni ^[12] .
Nieqaf ipejjep ^[13]
M'għandekx issum għal żmien twil għax jista 'jwassal għal defiċjenza ta' ċerti nutrijenti fil-ġisem.
Wettaq meditazzjoni jew yoga biex tnaqqas l-istress.

Jekk ikollok infezzjoni, ittrattaha kemm jista 'jkun malajr.

Ikkunsidra espert mediku qabel tibda ċerta medikazzjoni minħabba li tista 'twassal għas-sintomi.

Jekk għandek il-kundizzjoni, tinsiex tmur għall-ittestjar ġenetiku biex tifhem il-kawża tal-mutazzjoni.

Ara r-Referenzi tal-Artikoli

[1]Ċentru Nazzjonali għall-Informazzjoni dwar il-Bijoteknoloġija (l-Istati Uniti). Ġeni u Mard [Internet]. Bethesda (MD): Ċentru Nazzjonali għall-Informazzjoni dwar il-Bijoteknoloġija (US) 1998-. Porfirja.
[tnejn]Cox A. M. (1995). Porfirja u vampiriżmu: ħrafa oħra li qed issir. Ġurnal mediku postgraduate, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Dijanjostika tal-Porfirja-Parti 1: Ħarsa Ġenerali Qosra tal-Porfirja. Protokolli kurrenti fil-ġenetika umana, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porfirja Akuta. [Aġġornat 2019 4 ta 'Jannar]. Fi: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
[5]Dawe R. (2017). Ħarsa ġenerali tal-porfirji tal-ġilda. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporfirja eritropojetika. Ġurnal Orphanet ta 'mard rari, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Porfirja epatika: reviżjoni narrattiva. Ġurnal Indjan tal-Gastroenteroloġija, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porfirja Intermittenti Akuta. 27 ta ’Settembru 2005 [Aġġornat fis-7 ta’ Frar 2013]. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Edituri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università ta 'Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia fil-porfirja eritropojetika konġenitali. Ġurnal ta 'patoloġija orali u maxillofacial: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfirja: X'inhu u Min għandu jiġi evalwat ?. Ġurnal mediku Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[ħdax]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Rakkont ta 'xagħar mhux ormonali. Ġurnal Indjan ta 'endokrinoloġija u metaboliżmu, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Gwida għall-previżjoni tal-porfirogeniċità tad-droga u l-preskrizzjoni tad-droga fil-porfirji akuti. Ġurnal Ingliż tal-farmakoloġija klinika, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Tipjip u attakki rikorrenti ta 'porfirja akuta intermittenti. BMJ (Ed. Ta 'riċerka klinika), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Esperjenzi u tħassib ta 'pazjenti b'attakki rikorrenti ta' porfirja akuta tal-fwied: Studju kwalitattiv. Ġenetika molekulari u metaboliżmu, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[ħmistax]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibrożi tal-Fwied Assoċjata ma 'Akkumulazzjoni tal-Ħadid Minħabba Trattament Heme-Arginate fit-Tul f'Porfirja Intermittenti Akuta: Serje ta' Każijiet. Rapporti JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfirja u mard tal-kliewi. Ġurnal kliniku tal-kliewi, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., il-Brażil, N., ... & Badminton, M. (2017). Linji gwida tal-aħjar prattika dwar ittestjar tal-laboratorju tal-ewwel linja għall-porfirja. Annali tal-bijokimika klinika, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Dijanjostika molekulari ta 'porfirja intermittenti akuta. Reviżjoni esperta ta 'dijanjostika molekulari, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Trattament ta 'flebotomija ta' porfirja cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[għoxrin]Mathews-Roth, M. M. (1984). Kura ta 'protoporfirja eritropojetika b'beta-karotên. Foto-dermatoloġija, 1 (6), 318-321.
[wieħed u għoxrin]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effetti u fatturi ta 'riskju għall-epatotossiċità minn trattament b'doża għolja ta' chloroquine. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Proteina li torbot il-Vitamina D bħala bijomarkatur ta 'marda attiva fil-porfirja akuta intermittenti. Ġurnal tal-proteomika, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfirja eritropojetika konġenitali kkurata b'suċċess bi trapjant alloġeniku tal-mudullun. Demm, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Trapjant ta 'ċelloli staminali tad-demm tal-kurdun b'suċċess għal porfirja eritropojetika konġenitali (il-marda ta' Gunther). Trapjant tal-mudullun, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Markiz, P. (2018). Perspettiva tal-Pazjent fuq Porfirja Intermittenti Akuta b'Attakki Frekwenti: Marda b'Manifestazzjonijiet Intermittenti u Kroniċi. Il-pazjent, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Reviżjoni tal-ktieb The Cambridge Companion to Dracula ed. minn Roger Luckhurst]. Studji Vittorjani 61 (3), 496-498.